Zašto nas mutacija HbS štiti od malarije – detaljan pregled

Mutacija gena koja uzrokuje srčanu bolest, poznata pod oznakom HbS, jedna je od najzanimljivijih priča u ljudskoj genetici. Iako nosi rizik od teške bolesti kada je prisutna u dvostrukom obliku, ista promjena u hemoglobinu pruža iznimnu zaštitu od malarije – bolesti koja je kroz povijest uzrokovala milijune smrtnih slučajeva. U nastavku objašnjavamo kako ova genetska zaštita funkcionira, što znači biti nositelj jedne ili dviju kopija mutacije i kako se to odražava na zdravlje pojedinca.

Sadržaj...

Što je mutacija HbS i kako nastaje?

Gen za hemoglobin, protein koji prenosi kisik u crvenim krvnim stanicama, smješten je na kromosomu 11. Mutacija HbS nastaje zamjenom jedne baze u DNK – adenina se zamijeni timinom. Posljedica je promjena jednog aminokiselinskog ostatka u beta‑lančanoj podjedinici hemoglobina: glutamin se zamijeni valinom. Ova izmjena mijenja strukturu molekule, pa se pod određenim uvjetima, primjerice pri niskoj koncentraciji kisika, hemoglobin skuplja i formira čvrste, polukružne strukture.

Kada se takve strukture pojave, crvene krvne stanice postaju krute i zakrivljene poput polumeseca – odakle i naziv “srčana bolest”. Deformirane stanice se lakše lome i ne mogu prolaziti kroz najuske krvne žile, što uzrokuje bol i oštećenja organa.

Jedna kopija mutacije – nositeljstvo i zaštita od malarije

Osoba koja naslijedi mutaciju od jednog roditelja (heterozigot) nosi jednu kopiju HbS i jednu normalnu kopiju (HbA). Takav nositelj ne razvija kliničku srčanu bolest; crvene krvne stanice funkcioniraju gotovo normalno, a jedina razlika je blago povećana otpornost na malariju.

Zašto se to događa? Paraziti malarije (Plasmodium falciparum) ulaze u crvene krvne stanice i razmnožavaju se unutra. Kada se u stanici nalazi HbS, promjena u hemoglobinu otežava preživljavanje parazita – deformirane stanice se brže razgrađuju i uklanjaju iz cirkulacije, čime se prekida životni ciklus parazita. Na taj način se smanjuje broj infekcija i ozbiljnost bolesti.