Fatalna obiteljska nesanica (FON) je izuzetno rijetka neurodegenerativna bolest koja se nasljeđuje autosomno dominantno i dovodi do potpunog gubitka sposobnosti spavanja. Iako se pojavljuje vrlo rijetko, posljedice su izuzetno teške – oboljeli ostaju budni mjesecima, suočavaju se s halucinacijama, napadima panike i progresivnim gubitkom pamćenja, a na kraju umiru od iscrpljenosti. Ovaj članak pruža pregled najvažnijih informacija o bolesti, od genetskog uzroka do trenutnih mogućnosti dijagnoze i podrške oboljelima.
Sadržaj...
Što je fatalna obiteljska nesanica?
Fatalna obiteljska nesanica je jedinstvena po tome što je jedina poznata nasljedna bolest koja izravno uništava mehanizme spavanja u mozgu. Prvi slučajevi opisani su tek krajem 20. stoljeća, a od tada je identificirano manje od stotinu oboljelih diljem svijeta. Bolest se najčešće javlja u srednjoj dobi, iako su zabilježeni i rani početci u adolescenciji. Osobe koje su pogođene često ne primjećuju da nešto nije u redu sve dok ne dožive ozbiljne probleme s budnošću i memorijom.
Genetski uzrok i način nasljeđivanja
Uzrok FON leži u mutaciji gena PRNP, koji kodira prion protein. Prioni su abnormalni proteini koji mogu uzrokovati oštećenje moždanog tkiva, a u slučaju fatalne obiteljske nesanice mutacija dovodi do nakupljanja abnormalnih priona u talamusu – dijelu mozga koji regulira ciklus spavanja i budnosti. Budući da se mutacija prenosi autosomno dominantno, jedno pogođeno roditelj može prenijeti bolest na svakog od svoje djece s vjerojatnošću 50 %.
Klinički tijek i simptomi
Bolest se razvija kroz tri jasno definirana stadija, a svaki od njih karakterizira sve izraženija nes
